Apa Itu Osteogenesis Imperfecta, Penyakit Langka yang Diduga Diidap Balita SA Garut: Matanya Biru

Ringkasan Berita:

• Dugaan Baru: KPAID Jabar menduga luka serius pada balita SA (retak tulang & lebam) karena kelainan genetik.
• Diagnosis Dokter: Ibu korban menyebut dokter mendiagnosis SA mengidap Osteogenesis Imperfecta (OI) atau penyakit tulang rapuh.
• Penyebab OI: OI adalah kelainan genetik langka yang membuat tulang sangat rapuh akibat cacat pada produksi protein kolagen tipe I.
• Dampak Utama: Tulang mudah patah tanpa sebab jelas. Gejala lain bisa meliputi mata kebiruan (blue sclera) dan masalah gigi.

TRIBUNJABAR.ID, GARUT - Kasus balita di Kecamatan Garut Kota yang diduga dianiaya mengungkap fakta baru.

balita SA itu awalnya diduga menjadi korban penganiayaan karena mengalami luka serius di wajah, lebam pada mata, serta mengalami retak tulang di bagian tangan dan kaki.

Namun, Ketua Forum Komisi Perlindungan Anak Indonesia Daerah (KPAID) Jawa Barat, Ato Rinanto menduga luka dan tulang retak itu diduga karena kelainan genetik.

Ibu dari balita SA yakni Indah Marliantini (23) menjelaskan bahwa anaknya itu sempat dibawa ke rumah sakit untuk diperiksa.

"Dokter mengatakan bahwa anak saya mengidap penyakit OI (osteogenesis imperfecta)," ujarnya.

Apa Itu Osteogenesis imperfecta

Baca juga: Viral di WA: Balita 2 Tahun di Garut Ditemukan dengan Retak Tulang & Wajah Bengkak, Diduga Dianiaya

Dikutip dari Alodokter, osteogenesis imperfecta (OI) adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan tulang menjadi sangat rapuh dan mudah patah. 

Kelainan ini juga dikenal sebagai penyakit tulang rapuh (brittle bone disease) dan disebabkan oleh masalah pada gen yang berperan dalam pembentukan kolagen, protein penting untuk tulang yang kuat.

Gejalanya bervariasi dari ringan hingga berat dan dapat mencakup kelainan bentuk tulang, perubahan warna mata (sklera), gangguan pendengaran, serta masalah gigi.  

Berikut adalah penjelasan singkat mengenai OI:

Definisi dan Penyebab

• Definisi: OI adalah kelainan bawaan (genetik) yang ditandai dengan tulang yang sangat rapuh dan mudah patah, seringkali tanpa alasan yang jelas atau hanya akibat cedera ringan.
• Penyebab: OI disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi kolagen tipe I. Kolagen adalah protein penting yang berfungsi sebagai kerangka dasar untuk memberikan kekuatan dan struktur pada tulang, kulit, dan jaringan ikat lainnya. 

Dampak dan Gejala Utama

Dampak utama dari kekurangan atau kelainan kolagen tipe I adalah:

Tulang Rapuh: Tulang mudah patah (fraktur), bahkan sejak dalam kandungan atau saat proses persalinan.

Deformitas Tulang: Patah tulang berulang dapat menyebabkan kelainan bentuk (deformitas) pada tulang panjang, tulang belakang melengkung (skoliosis), atau perawakan pendek.

Gejala Lain: Meskipun fokus utamanya pada tulang, OI juga dapat memengaruhi jaringan ikat lain, menyebabkan:

• Warna mata kebiruan (blue sclera), karena lapisan putih mata menjadi lebih tipis.
• Gigi mudah patah atau memiliki kelainan bentuk (dentinogenesis imperfecta).
• Gangguan pendengaran (terjadi pada usia dewasa muda).

Tingkatan OI

Tingkat keparahan OI sangat bervariasi, mulai dari kasus ringan di mana seseorang mungkin hanya mengalami sedikit patah tulang sepanjang hidupnya, hingga kasus yang sangat parah yang dapat mengancam jiwa.

OI diklasifikasikan menjadi beberapa tipe (Tipe I, II, III, IV, dan seterusnya), di mana Tipe II adalah yang paling parah dan Tipe I biasanya yang paling ringan.

Pengobatan